Genes son segmentos de ADN ubicados en cromosomas. Una mutación genética se define como una alteración en la secuencia de nucleótidos en ADN. Este cambio puede afectar un solo par de nucleótidos o segmentos genéticos más grandes de un cromosoma. ADN consiste en un polímero de nucleótidos unidos entre sí. Durante la síntesis de proteínas, el ADN es transcrito en ARN y luego traducido para producir proteínas. La alteración de las secuencias de nucleótidos con mayor frecuencia produce proteínas que no funcionan. Las mutaciones causan cambios en el codigo genetico que conducen a variación genética y el potencial para desarrollar la enfermedad. Las mutaciones genéticas generalmente se pueden clasificar en dos tipos: mutaciones puntuales e inserciones o deleciones de pares de bases.
Las mutaciones puntuales son el tipo más común de mutación genética. También llamado sustitución de pares de bases, este tipo de mutación cambia un solo par de bases de nucleótidos. Las mutaciones puntuales se pueden clasificar en tres tipos:
También pueden ocurrir mutaciones en las cuales nucleótido los pares de bases se insertan o eliminan de la secuencia del gen original. Este tipo de mutación genética es peligrosa porque altera la plantilla de la que se leen los aminoácidos. Las inserciones y eliminaciones pueden causar mutaciones de cambio de marco cuando se agregan o eliminan pares de bases que no son múltiplos de tres de la secuencia. Dado que las secuencias de nucleótidos se leen en grupos de tres, esto provocará un cambio en el marco de lectura. Por ejemplo, si la secuencia de ADN transcrita original es CGA CCA ACG GCG..., y se insertan dos pares de bases (GA) entre los grupos segundo y tercero, el marco de lectura se desplazará.
La inserción cambia el marco de lectura en dos y cambia los aminoácidos que se producen después de la inserción. La inserción puede codificar un codón de detención demasiado pronto o demasiado tarde en el proceso de traducción. Las proteínas resultantes serán demasiado cortas o demasiado largas. Estas proteínas están en su mayor parte extintas.
Las mutaciones genéticas son causadas más comúnmente como resultado de dos tipos de ocurrencias. Factores ambientales como químicos, radiación y luz ultravioleta del sol puede causar mutaciones. Estos mutágenos alteran el ADN al cambiar las bases de nucleótidos e incluso pueden cambiar la forma del ADN. Estos cambios dan como resultado errores en la replicación y transcripción del ADN.
Otras mutaciones son causadas por errores cometidos durante mitosis y mitosis. Los errores comunes que ocurren durante la división celular pueden dar lugar a mutaciones puntuales y mutaciones de desplazamiento del marco. Las mutaciones durante la división celular pueden conducir a errores de replicación que pueden provocar la eliminación de genes, la translocación de porciones de cromosomas, cromosomas faltantes y copias adicionales de cromosomas.
De acuerdo con la Instituto Nacional del Genoma Humano, casi todas las enfermedades tienen algún tipo de factor genético. Estos trastornos pueden ser causados por una mutación en un solo gen, múltiples mutaciones genéticas, mutación genética combinada y factores ambientales, o por mutación cromosómica o daños Se han identificado mutaciones genéticas como la causa de varios trastornos, como anemia falciforme, fibrosis quística, enfermedad de Tay-Sachs, enfermedad de Huntington, hemofilia y algunos tipos de cáncer.