Probabilidad y cuadrados de Punnett en genética

La estadística y la probabilidad tienen muchas aplicaciones en la ciencia. Una de esas conexiones entre otra disciplina está en el campo de genética. Muchos aspectos de la genética son en realidad solo probabilidad aplicada. Veremos cómo se puede usar una tabla conocida como un cuadrado de Punnett para calcular las probabilidades de que la descendencia tenga rasgos genéticos particulares.

Comenzamos definiendo y discutiendo algunos términos de la genética que usaremos a continuación. Una variedad de rasgos que poseen los individuos son el resultado de una combinación de material genético. Este material genético se conoce como alelos. Como veremos, la composición de estos alelos determina qué rasgo exhibe un individuo.

Algunos alelos son dominantes y otros son recesivos. Un individuo con uno o dos alelos dominantes exhibirá el rasgo dominante. Solo las personas con dos copias del alelo recesivo exhiben el rasgo recesivo. Por ejemplo, supongamos que para el color de los ojos hay un alelo dominante B que corresponde a los ojos marrones y un alelo recesivo b que corresponde a los ojos azules. Las personas con pares de alelos de BB o Bb tendrán ojos marrones. Solo las personas con emparejamiento bb tendrán ojos azules.

El ejemplo anterior ilustra una distinción importante. Un individuo con parejas de BB o Bb exhibirá el rasgo dominante de ojos marrones, aunque las parejas de alelos son diferentes. Aquí el par específico de alelos se conoce como genotipo del individuo. El rasgo que se muestra se llama fenotipo. Entonces, para el fenotipo de los ojos marrones, hay dos genotipos. Para el fenotipo de los ojos azules, hay un genotipo único.

Los términos restantes para discutir pertenecen a las composiciones de los genotipos. Un genotipo como BB o bb los alelos son idénticos. Un individuo con este tipo de genotipo se llama homocigoto. Para un genotipo como Bb, los alelos son diferentes entre sí. Un individuo con este tipo de emparejamiento se llama heterocigoto.

Dos padres tienen cada uno un par de alelos. Cada padre contribuye con uno de estos alelos. Así es como la descendencia obtiene su par de alelos. Al conocer los genotipos de los padres, podemos predecir la probabilidad de cuál será el genotipo y el fenotipo de la descendencia. Esencialmente, la observación clave es que cada uno de los alelos de los padres tiene la probabilidad de que el 50% se transmita a una descendencia.

Volvamos al ejemplo del color de ojos. Si una madre y un padre tienen ojos marrones con genotipo heterocigoto Bb, entonces cada uno tiene probabilidad del 50% de transmitir el alelo dominante B y una probabilidad del 50% de transmitir el alelo recesivo b. Los siguientes son los posibles escenarios, cada uno con una probabilidad de 0.5 x 0.5 = 0.25:

• El padre contribuye con B y la madre contribuye con B. La descendencia tiene genotipo BB y fenotipo de ojos marrones.
• El padre contribuye con B y la madre contribuye con b. La descendencia tiene genotipo Bb y fenotipo de ojos marrones.
• El padre aporta b y la madre aporta B. La descendencia tiene genotipo Bb y fenotipo de ojos marrones.
• El padre contribuye b y la madre contribuye b. La descendencia tiene genotipo bb y fenotipo de ojos azules.

La lista anterior se puede demostrar de manera más compacta mediante el uso de un cuadrado de Punnett. Este tipo de diagrama lleva el nombre de Reginald C. Punnett Aunque puede usarse para situaciones más complicadas que las que consideraremos, otros métodos son más fáciles de usar.

Un cuadro de Punnett consiste en una tabla que enumera todos los genotipos posibles para la descendencia. Esto depende de los genotipos de los padres que se estudian. Los genotipos de estos padres generalmente se denotan en el exterior del cuadro de Punnett. Determinamos la entrada en cada celda en el cuadro de Punnett mirando los alelos en la fila y columna de esa entrada.

A continuación, construiremos cuadrados de Punnett para todas las situaciones posibles de un solo rasgo.

Si ambos padres son homocigotos, entonces todos los descendientes tendrán un genotipo idéntico. Vemos esto con el cuadro de Punnett a continuación para un cruce entre BB y bb. En todo lo que sigue, los padres se denotan con negrita.

Todos los descendientes son ahora heterocigotos, con genotipo de Bb.

Si tenemos un padre homocigoto, entonces el otro es heterocigoto. El cuadro de Punnett resultante es uno de los siguientes.

Arriba, si el progenitor homocigoto tiene dos alelos dominantes, entonces todos los descendientes tendrán el mismo fenotipo del rasgo dominante. En otras palabras, existe una probabilidad del 100% de que una descendencia de tal pareja exhiba el fenotipo dominante.

También podríamos considerar la posibilidad de que el progenitor homocigoto posea dos alelos recesivos. Aquí, si el progenitor homocigoto tiene dos alelos recesivos, la mitad de la descendencia exhibirá el rasgo recesivo con el genotipo bb. La otra mitad exhibirá el rasgo dominante pero con genotipo heterocigoto Bb. Entonces, a la larga, el 50% de todos los descendientes de este tipo de padres

La situación final a considerar es la más interesante. Esto se debe a las probabilidades que resultan. Si ambos padres son heterocigotos para el rasgo en cuestión, ambos tienen el mismo genotipo que consiste en un alelo dominante y uno recesivo.

El cuadro de Punnett de esta configuración está debajo. Aquí vemos que hay tres formas en que una descendencia exhibe un rasgo dominante y una forma recesiva. Esto significa que hay una probabilidad del 75% de que una descendencia tenga el rasgo dominante y una probabilidad del 25% de que una descendencia tenga un rasgo recesivo.