Ácido desoxirribonucleico (ADN) es el portador de toda la información genética en un ser vivo. El ADN es como un modelo de qué genes tiene un individuo y las características que muestra el individuo (el genotipo y fenotipo, respectivamente). Los procesos por los cuales el ADN se traduce usando ácido ribonucleico (ARN) en una proteína se llama transcripción y traducción. El mensaje del ADN es copiado por el ARN mensajero durante la transcripción y luego ese mensaje se decodifica durante la traducción para producir aminoácidos. Cadenas de aminoácidos luego se juntan en el orden correcto para hacer proteínas que expresen el derecho genes.
Este es un proceso complejo que ocurre rápidamente, por lo que es probable que haya errores, la mayoría de los cuales se detectan antes de convertirse en proteínas, pero algunos se escapan por las grietas. Algunas de estas mutaciones son menores y no cambian nada. Estas Mutaciones de ADN se llaman mutaciones sinónimas. Otros pueden cambiar el gen que se expresa y el fenotipo del individuo. Las mutaciones que cambian el aminoácido, y generalmente la proteína, se llaman mutaciones no sinónimas.
Mutaciones Sinónimo
Las mutaciones sinónimas son mutaciones puntuales, lo que significa que son solo un nucleótido de ADN mal copiado que solo cambia un par de bases en la copia de ARN del ADN. Un codón en el ARN es un conjunto de tres nucleótidos que codifican un aminoácido específico. La mayoría de los aminoácidos tienen varios codones de ARN que se traducen en ese aminoácido particular. La mayoría de las veces, si el tercer nucleótido es el que tiene la mutación, dará como resultado la codificación del mismo aminoácido. Esto se denomina mutación sinónimo porque, como un sinónimo en la gramática, el codón mutado tiene el mismo significado que el codón original y, por lo tanto, no cambia el aminoácido. Si el aminoácido no cambia, la proteína tampoco se ve afectada.
Las mutaciones sinónimas no cambian nada y no se realizan cambios. Eso significa que no tienen un papel real en el evolución de especies ya que el gen o la proteína no cambia de ninguna manera. Las mutaciones sinónimas son en realidad bastante comunes, pero como no tienen efecto, entonces no se notan.
Mutaciones no sinónimas
Las mutaciones no anónimas tienen un efecto mucho mayor en un individuo que una mutación sinónima. En una mutación no anónima, generalmente hay una inserción o eliminación de un solo nucleótido en la secuencia durante la transcripción cuando el ARN mensajero está copiando el ADN. Este único nucleótido perdido o agregado causa una mutación de desplazamiento de marco que elimina el marco de lectura completo de la secuencia de aminoácidos y mezcla los codones. Esto generalmente afecta los aminoácidos que están codificados y cambia el resultado proteína eso se expresa. La gravedad de este tipo de mutación depende de qué tan temprano ocurra la secuencia de aminoácidos. Si ocurre cerca del comienzo y se cambia toda la proteína, esto podría convertirse en una mutación letal.
Otra forma en que puede ocurrir una mutación no anónima es si la mutación puntual cambia el nucleótido único en un codón que no se traduce en el mismo aminoácido. Muchas veces, el cambio de un solo aminoácido no afecta mucho a la proteína y aún es viable. Si ocurre temprano en la secuencia y el codón se cambia para traducirse en una señal de parada, entonces la proteína no se producirá y podría causar serias consecuencias.
A veces, las mutaciones no anónimas son cambios positivos. La selección natural puede favorecer esta nueva expresión del gen y el individuo puede haber desarrollado una adaptación favorable de la mutación. Si esa mutación ocurre en los gametos, esta adaptación se transmitirá a la próxima generación de descendientes. Las mutaciones no anónimas aumentan la diversidad en el acervo genético para que la selección natural funcione e impulse la evolución a nivel microevolutivo.