Muchas enfermedades y trastornos ocurren como resultado de alteraciones o mutaciones en un gen particular, y algunas de estas mutaciones pueden transmitirse a las generaciones futuras. A veces, esta herencia es sencilla, mientras que otras veces adicional cambios genéticos o factores ambientales también deben estar presentes para que se desarrolle una enfermedad en particular. Gregor Mendel estudió pleiotrofia, la expresión de múltiples rasgos por un solo gen, que puede causar ciertas enfermedades genéticas.
Herencia autosómica recesiva
Algunas enfermedades o rasgos requieren dos copias mutadas de un gen específico para desarrollarse, una de cada padre. En otras palabras, ambos los padres deben tener el gen particular y pásalo para que su hijo pueda verse afectado. Si el niño recibe solo una copia de un gen mutado recesivo, entonces se les llama portador; no desarrollarán la enfermedad pero pueden transmitirla a sus hijos. Cuando ambos padres son portadores no afectados (lo que significa que cada uno tiene solo una copia de un gen defectuoso recesivo en particular), entonces hay un 25% de posibilidades de que su hijo herede el defecto copia genética de ambos padres y verse afectado o predispuesto a desarrollar la afección o enfermedad, y un 50% de posibilidades de que el niño herede solo una copia del gen mutado (convertirse en un portador).
Los ejemplos de enfermedades heredadas en forma autosómica recesiva incluyen fibrosis quística, hemocromatosis y enfermedad de Tay-Sachs. En algunos casos, es posible evaluar a un individuo para determinar si es portador de un gen defectuoso específico.
Herencia autosómica dominante
A veces, solo uno de los padres tiene que transmitir un gen mutado para que su hijo herede el riesgo de una enfermedad específica. Esto no siempre significa que la enfermedad se desarrollará, pero existe un mayor riesgo de esa enfermedad.
El ejemplo de enfermedades que se pueden heredar mediante el dominio autosómico incluye la enfermedad de Huntington, la acondroplasia (una forma de enanismo) y poliposis adenomatosa familiar (PAF), un trastorno caracterizado por pólipos en el colon y una predisposición al colon cáncer.
Herencia ligada al X
Muchas enfermedades y trastornos que están asociados con la X (mujer) cromosoma son más propensos a ser heredados por hombres que por mujeres. Esto se debe a que las mujeres heredan dos cromosomas X (uno de cada uno de sus padres), mientras que los hombres heredan un cromosoma X (de su madre) y un cromosoma Y (de su padre). Un hombre que herede una copia de un gen mutado recesivo en su cromosoma X desarrollará ese rasgo porque no tiene copias adicionales de ese gen; mientras que una mujer tendría que heredar la mutación recesiva de ambos padres para desarrollar la enfermedad o el rasgo. Sin embargo, este tipo de trastorno afecta en última instancia a casi el doble de mujeres que de hombres (aunque muchos solo como portadores), porque un padre afectado nunca puede pasar un rasgo ligado a X a sus hijos, pero se lo pasa a todas sus hijas, mientras que una madre afectada pasa un rasgo ligado a X a la mitad de sus hijas y la mitad de ella hijos.
Enfermedades causadas por mutaciones en el cromosoma X, llamadas Enfermedades ligadas al cromosoma X, incluida la hemofilia (un trastorno de la coagulación de la sangre) y el daltonismo.
Herencia mitocondrial
Las mitocondrias en nuestras células tienen su propio ADN, que está separado del resto del ADN de la célula. A veces, las enfermedades ocurren cuando numerosas copias de ADN mitocondrial dentro de una célula están dañadas o no funcionan correctamente. Casi todo el ADN mitocondrial se transporta en el huevo, por lo que los genes de enfermedades se transmiten ADN mitocondrial solo se puede transmitir de madre a hijo. Por lo tanto, este patrón de herencia a menudo se llama herencia materna.
Una mutación hereditaria no siempre significa que se desarrollará la enfermedad o trastorno. En algunos casos, un gen defectuoso no se expresará a menos que también estén presentes otros factores ambientales o cambios en otros genes. En estos casos, el individuo ha heredado un mayor riesgo de la enfermedad o trastorno, pero es posible que nunca desarrolle la enfermedad. La forma hereditaria de cáncer de seno es uno de esos ejemplos. La herencia del gen BRCA1 o BRCA2 aumenta drásticamente las posibilidades de que una mujer desarrolle cáncer de seno (de aproximadamente 12% a aproximadamente 55–65% para BRCA1 y a aproximadamente 45% para BRCA2), pero algunas mujeres que heredan una mutación BRCA1 o BRCA2 dañina aún no desarrollarán cáncer de seno u ovario.
También es posible desarrollar una enfermedad o trastorno debido a una mutación genética que no se hereda. En este caso, la mutación genética es somático, lo que significa que los genes cambiaron durante tu vida.