Una combinación de las palabras griegas. escuela politécnica y morph (múltiple y forma), polimorfismo es un término utilizado en genética para describir múltiples formas de un solo gen que existe en un individuo o entre un grupo de individuos.
Polimorfismo genético definido
Donde monomorfismo significa tener una sola forma y dimorfismo significa que solo hay dos formas, el término polimorfismo es un término muy específico en genética y biología. El término se refiere a las múltiples formas de un gen que puede existir.
En cambio, el polimorfismo se refiere a formas que son discontinuas (tienen variación discreta), bimodales (que tienen o involucran dos modos) o polimodales (modos múltiples). Por ejemplo, los lóbulos de las orejas están unidos o no, es un rasgo de uno o dos.
La altura, por otro lado, no es una característica establecida. Varía según la genética, pero no de la manera que piensas.
El polimorfismo genético se refiere a la aparición de dos o más fenotipos genéticamente determinados en una determinada población, en proporciones de que la más rara de las características no puede mantenerse solo por mutación recurrente (una frecuencia general de mutación).
El polimorfismo promueve la diversidad y persiste durante muchas generaciones porque ninguna forma tiene una ventaja o desventaja general sobre las demás en términos de selección natural.
Originalmente utilizado para describir formas visibles de genes, el polimorfismo ahora se usa para incluir modos crípticos como los tipos de sangre, que requieren un análisis de sangre para descifrarlo.
Conceptos erróneos
El término no se extiende a los rasgos de carácter con variaciones continuas como la altura, a pesar de que este puede ser un aspecto heredable (la medida de la influencia que tiene la genética en un rasgo).
Además, el término a veces se usa incorrectamente para describir razas o variantes geográficas visiblemente diferentes, pero el polimorfismo se refiere a hecho de que las múltiples formas de un solo gen deben ocupar el mismo hábitat al mismo tiempo (lo que excluye la ubicación geográfica, racial o estacional) morfos)
Polimorfismo y Mutación
Las mutaciones por sí mismas no se clasifican como polimorfismos. Un polimorfismo es un Secuencia de ADN variación que es común en la población (piense en las estadísticas: la población es el grupo que se mide, no la población de un área geográfica).
Una mutación, por otro lado, es cualquier cambio en una secuencia de ADN fuera de lo normal (lo que implica que hay una normalidad alelo que atraviesa la población y que la mutación cambia este alelo normal a una variante rara y anormal).
En polimorfismos, hay dos o más alternativas igualmente aceptables. Para ser clasificado como polimorfismo, el alelo menos común debe tener una frecuencia de al menos 1% en la población. Si la frecuencia es inferior a esto, el alelo se considera una mutación.
En términos simples, un rasgo es solo una mutación si el gen menos común tiene una frecuencia en la población de menos del 1%. Si más de este porcentaje tiene el rasgo, es un rasgo polimórfico.
Por ejemplo, si las hojas de una planta eran normalmente verdes con diferentes tonos de venas rojas, y se encontró una hoja con venas amarillas, podría considerarse un mutante si menos del 1% de las hojas de ese fenotipo tenían amarillo venas De lo contrario, se consideraría un rasgo polimórfico.
Polimorfismo y Enzimas
Los estudios de secuenciación genética, como el realizado para el proyecto del genoma humano, han revelado que, a nivel de nucleótidos, el gen que codifica una proteína específica puede tener una serie de diferencias en la secuencia.
Estas diferencias no alteran el producto general de manera suficientemente significativa como para producir una proteína diferente, pero pueden tener un efecto de especificidad de sustrato y actividad específica (para enzimas). Además, un efecto podría ser la eficiencia de unión (para factores de transcripción, proteínas de membrana, etc.) u otras características y funciones.
Por ejemplo, dentro de la raza humana, existen muchos polimorfismos diferentes del CYP 1A1, una de las muchas enzimas del hígado del citocromo P450. Aunque las enzimas son básicamente la misma secuencia y estructura, los polimorfismos en esta enzima pueden influir en cómo los humanos metabolizan las drogas.
CYP 1A1 polimorfismos en humanos se ha relacionado con el cáncer de pulmón relacionado con fumar debido a la prevalencia de ciertos químicos en el humo del cigarrillo (hidrocarburos aromáticos policíclicos), que se metabolizan en intermedios cancerígenos (el producto del proceso).
El uso de polimorfismos genéticos fue uno de los puntos fuertes de deCODE Genetics, una empresa que se centró en determinar genético factores de riesgo para diversas enfermedades.