ADN mutaciones ocurrir cuando hay cambios en el nucleótido secuencia que forma una hebra de ADN. Estas alteraciones pueden ser causadas por errores aleatorios en la replicación del ADN o por influencias ambientales como los rayos UV y los productos químicos. Los cambios a nivel de nucleótidos continúan influyendo en el transcripción y traducción de expresión de gen a proteína.
Cambiar incluso una sola base de nitrógeno en una secuencia puede alterar el aminoácido expresado por ese codón de ADN, lo que puede conducir a que se exprese una proteína completamente diferente. Estas mutaciones pueden ser completamente inofensivas, potencialmente fatales o en algún punto intermedio.
Mutaciones puntuales
Una mutación puntual: el cambio de una sola base de nitrógeno en un Secuencia de ADN—Es usualmente el tipo de mutación de ADN menos dañino. Los codones son una secuencia de tres bases de nitrógeno en una fila que son "leídas" por ARN mensajero
durante la transcripción Ese mensajero ARN Luego, el codón se traduce en un aminoácido que produce una proteína que será expresada por el organismo. Dependiendo de la colocación de una base de nitrógeno en el codón, una mutación puntual puede no tener efecto sobre la proteína.Como solo hay 20 aminoácidos y un total de 64 combinaciones posibles de codones, algunos aminoácidos están codificados por más de un codón. A menudo, si se cambia la tercera base de nitrógeno en el codón, el aminoácido no se verá afectado. Esto se llama efecto de oscilación. Si la mutación puntual ocurre en la tercera base de nitrógeno en un codón, entonces no tiene efecto sobre el aminoácido o la proteína posterior y la mutación no cambia el organismo.
A lo sumo, una mutación puntual hará que cambie un solo aminoácido en una proteína. Si bien esto generalmente no es una mutación mortal, puede causar problemas con el patrón de plegamiento de esa proteína y el estructuras terciarias y cuaternarias de la proteína
Un ejemplo de una mutación puntual que no es inofensiva es la anemia falciforme del trastorno sanguíneo incurable. Esto sucede cuando una mutación puntual causa que una sola base de nitrógeno en un codón para un aminoácido en el ácido glutámico proteico codifique en su lugar la valina del aminoácido. Este pequeño cambio provoca una ronda normal. glóbulo rojo en lugar de tener forma de hoz.
Mutaciones de cambio de marco
Las mutaciones de cambio de marco son generalmente mucho más graves y, a menudo, más mortales que las mutaciones puntuales. Aunque solo una base de nitrógeno se ve afectada, como ocurre con las mutaciones puntuales, en este caso, la la base única se elimina por completo o se inserta una extra en el medio del ADN secuencia. Este cambio en la secuencia hace que el marco de lectura cambie, de ahí el nombre de mutación "frameshift".
Un cambio en el marco de lectura cambia la secuencia de codones de tres letras para que el ARN mensajero transcriba y traduzca. Eso no solo cambia el aminoácido original sino también todos los aminoácidos posteriores. Esto altera significativamente la proteína y puede causar problemas graves, incluso posiblemente la muerte.
Inserciones
Un tipo de mutación framehift se llama inserción. Como su nombre lo indica, una inserción ocurre cuando se agrega accidentalmente una sola base de nitrógeno en el medio de una secuencia. Esto arroja el marco de lectura del ADN y el error aminoácidos se traduce También empuja la secuencia completa hacia abajo en una letra, cambiando todos los codones que vienen después de la inserción, alterando completamente la proteína.
Aunque la inserción de una base de nitrógeno hace que la secuencia general sea más larga, eso no significa necesariamente que la longitud de la cadena de aminoácidos aumentará. De hecho, todo lo contrario puede ser cierto. Si la inserción provoca un cambio en los codones para crear una señal de parada, es posible que nunca se produzca una proteína. Si no, se producirá una proteína incorrecta. Si la proteína alterada es esencial para mantener la vida, lo más probable es que el organismo muera.
Eliminaciones
La eliminación es un último tipo de mutación de desplazamiento de cuadros y ocurre cuando se saca una base de nitrógeno de la secuencia. Nuevamente, esto hace que cambie todo el marco de lectura. Altera el codón y también afectará a todos los aminoácidos codificados después de la eliminación. Al igual que con una inserción, los codones sin sentido y de parada también pueden aparecer en los lugares incorrectos,
Analogía de mutación de ADN
Al igual que leer un texto, la secuencia de ADN es "leída" por el ARN mensajero para producir una "historia" o una cadena de aminoácidos que se utilizará para producir una proteína. Dado que cada codón tiene tres letras, veamos qué sucede cuando ocurre una "mutación" en una oración que usa solo palabras de tres letras.
EL GATO ROJO COMIÓ LA RATA.
Si hubiera una mutación puntual, la oración cambiaría a:
EL GATO ROJO THC COMIÓ LA RATA.
La "e" en la palabra "el" mutado en la letra "c". Si bien la primera palabra de la oración ya no es la misma, el resto de las palabras aún tienen sentido y siguen siendo lo que se supone que deben ser.
Si una inserción mutara la oración anterior, entonces podría leer:
LA CRE DCA TAT ETH ERA T.
La inserción de la letra "c" después de la palabra "the" cambia completamente el resto de la oración. La segunda palabra ya no tiene sentido, ni las palabras que la siguen. Toda la oración ha cambiado a tonterías.
Una eliminación haría algo similar a la oración:
EL EDC ATA LA TET EN.
En el ejemplo anterior, la "r" que debería haber aparecido después de la palabra "the" ha sido eliminada. Nuevamente, cambia toda la oración. Si bien algunas de las palabras posteriores siguen siendo inteligibles, el significado de la oración ha cambiado por completo. Esto demuestra que incluso cuando codones se transforman en algo que no es una tontería total, todavía cambia por completo la proteína en algo que ya no es funcionalmente viable.