¿Qué es la pleiotropía? Definición y ejemplos

Pleiotropía se refiere a la expresión de múltiples rasgos por un solo gene. Estos rasgos expresados ​​pueden o no estar relacionados. La pleitropía fue notada por primera vez por el genetista Gregor Mendel, quien es conocido por sus famosos estudios con plantas de guisantes. Mendel notó que el color de la flor de la planta (blanco o morado) siempre estuvo relacionado con el color de la flor. hoja axila (área en el tallo de una planta que consiste en el ángulo entre la hoja y la parte superior del tallo) y la capa de semillas.

El estudio de los genes pleitrópicos es importante para la genética, ya que nos ayuda a comprender cómo se relacionan ciertos rasgos en las enfermedades genéticas. Se puede hablar de la pleitropía en varias formas: pleiotropía genética, pleiotropía del desarrollo, pleiotropía selectiva y pleiotropía antagonista.

Conclusiones clave: ¿Qué es la pleiotropía?

En pleiotropía, un gen controla la expresión de varios rasgos fenotípicos. Fenotipos son rasgos que se expresan físicamente, como el color, la forma del cuerpo y la altura. A menudo es difícil detectar qué rasgos pueden ser el resultado de la pleitoropía a menos que mutación ocurre en un gen. Debido a que los genes pleiotrópicos controlan múltiples rasgos, una mutación en un gen pleiotrópico afectará a más de un rasgo.

Típicamente, los rasgos están determinados por dos alelos (forma variante de un gen). Las combinaciones de alelos específicos determinan la producción de proteínas que impulsan los procesos para el desarrollo de rasgos fenotípicos. Una mutación que ocurre en un gen altera la secuencia de ADN del gen. El cambio de las secuencias del segmento genético con mayor frecuencia resulta en el no funcionamiento proteínas. En un gen pleiotrópico, todos los rasgos asociados con el gen serán alterados por la mutación.

Pleiotropía genética, también conocida como pleiotropía de genes moleculares, se centra en la cantidad de funciones de un gen en particular. Las funciones están determinadas por el número de rasgos y factores bioquímicos impactados por un gen. Los factores bioquímicos incluyen el número de enzima reacciones catalizadas por los productos proteicos del gen.

Pleiotropía del desarrollo. se centra en las mutaciones y su influencia en múltiples rasgos. La mutación de un solo gen se manifiesta en la alteración de varios rasgos diferentes. Las enfermedades que involucran pleiotropía mutacional se caracterizan por deficiencias en múltiples órganos que afectan varios sistemas del cuerpo.

Pleiotropía selectiva se enfoca en la cantidad de componentes de acondicionamiento físico separados afectados por una mutación genética. El término aptitud se refiere a cuán exitoso es un organismo particular en transferir sus genes a la próxima generación a través de reproducción sexual. Este tipo de pleiotropía se relaciona solo con el impacto de seleccion natural en rasgos.

Un ejemplo de pleiotropía que ocurre en humanos es enfermedad de célula falciforme. El trastorno de células falciformes resulta del desarrollo de formas anormales las células rojas de la sangre. Los glóbulos rojos normales tienen forma de disco bicóncavo y contienen enormes cantidades de una proteína llamada hemoglobina.

La hemoglobina ayuda a los glóbulos rojos a unirse y transportar oxígeno a las células y tejidos del cuerpo. La célula falciforme es el resultado de una mutación en el gen beta-globina. Esta mutación da como resultado glóbulos rojos con forma de hoz, lo que hace que se agrupen y se atasquen en los vasos sanguíneos, bloqueando el flujo sanguíneo normal. La mutación única del gen de la beta-globina produce varias complicaciones de salud y causa daños a múltiples órganos, incluido el corazón, cerebroy livianos.

Fenilcetonuria o PKU, es otra enfermedad resultante de la pleiotropía. La PKU es causada por una mutación del gen responsable de la producción de una enzima llamada fenilalanina hidroxilasa. Esta enzima descompone el aminoácidos fenilalanina que obtenemos de la digestión de proteínas. Sin esta enzima, los niveles del aminoácido fenilalanina aumentan en la sangre y dañan el sistema nervioso en infantes. El trastorno de PKU puede provocar varias afecciones en los bebés, incluidas discapacidades intelectuales, convulsiones, problemas cardíacos y retrasos en el desarrollo.

los rasgo de plumas frizzled Es un ejemplo de pleiotropía visto en pollos. Los pollos con este gen de plumas mutado en particular muestran plumas que se enrollan hacia afuera en lugar de estar acostadas. Además de las plumas rizadas, otros efectos pleiotrópicos incluyen un metabolismo más rápido y órganos agrandados. El rizado de las plumas conduce a una pérdida de calor corporal que requiere un metabolismo basal más rápido para mantener la homeostasis. Otros cambios biológicos incluyen un mayor consumo de alimentos, infertilidad y retrasos en la maduración sexual.

Pleiotropía Antagonista Es una teoría propuesta para explicar cómo la senescencia, o envejecimiento biológico, puede atribuirse a la selección natural de ciertos alelos pleiotrópicos. En la pleiotropía antagónica, la selección natural puede favorecer un alelo que tiene un impacto negativo en un organismo si el alelo también produce efectos ventajosos. Alelos antagonistas de pleiotrópicos que aumentan aptitud reproductiva temprano en la vida pero promueve el envejecimiento biológico más tarde en la vida tienden a ser seleccionados por selección natural. Los fenotipos positivos del gen pleiotrópico se expresan temprano cuando el éxito reproductivo es alto, mientras que los fenotipos negativos se expresan más adelante en la vida cuando el éxito reproductivo es bajo.

El rasgo de células falciformes es un ejemplo de pleiotropía antagonista en el sentido de que la mutación del alelo Hb-S del gen de la hemoglobina proporciona ventajas y desventajas para la supervivencia. Ellos quienes son homocigoto para el alelo Hb-S, lo que significa que tienen dos alelos Hb-S del gen de hemoglobina, tienen una vida útil corta debido al impacto negativo (daño a múltiples sistemas del cuerpo) del rasgo de células falciformes. Ellos quienes son heterocigoto para el rasgo, lo que significa que tienen un alelo Hb-S y un alelo normal del gen de hemoglobina, no experimentan el mismo grado de síntomas negativos y muestran resistencia a la malaria. La frecuencia del alelo Hb-S es mayor en poblaciones y regiones donde las tasas de malaria son altas.

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